Es importante encontrar un profesional médico que conozca los estudios más recientes sobre la NOHL, ya que se ha aprendido mucho en los últimos años y la enfermedad es tan rara que la mayoría de los profesionales médicos no están al día de los últimos avances.
En vista del patrón claro de herencia genética de la NOHL, quienes tengan un familiar por línea materna con una mutación de NOHL deben suponer que cualquier pérdida repentina e indolora de la visión central que experimenten probablemente sea a causa de la NOHL. Sin embargo, ser portador de la mutación NOHL no se traducirá necesariamente en una pérdida de la visión central; de hecho, no ocurre en la mayoría de los portadores de la mutación NOHL. Solo alrededor del 50 % de los hombres portadores de una mutación de NOHL perderán la visión durante su vida; en el caso de las mujeres, serán alrededor del 10 %.
La mutación NOHL más común es la mutación 11778, que representa alrededor del 60 % de todos los casos de NOHL. La mayoría de los casos restantes de NOHL son la mutación 14484 o la mutación 3460, mientras que alrededor del 5-10 % son una entre diversas mutaciones muy raras.
Quienes no tienen conocimiento de ningún familiar con NOHL se ven sorprendidos por la pérdida repentina de visión central. Dado que la NOHL es tan rara, la comunidad médica suele sospechar, probar y tratar otras causas de pérdida repentina de la visión. Se puede realizar una resonancia magnética para descartar un tumor cerebral. Dado que la pérdida de la visión suele comenzar en un solo ojo, a menudo se hace un diagnóstico preliminar de neuritis óptica y se suele prescribir un tratamiento con esteroides de 3 o 5 días. Cuando la visión no mejora y el segundo ojo también comienza a perder la visión, se pueden realizar más pruebas, como un PEV (Potencial evocado visual) y una punción lumbar para descartar otras posibles causas de la pérdida de visión bilateral repentina.
Genética de la NOHL11
Si se le diagnostica una NOHL y su pérdida de visión es solo en un ojo, debe prepararse para que el otro ojo se vea afectado en unas pocas semanas o meses.
Sin embargo, hay una ventana de oportunidad en la que los médicos pueden intervenir. Por eso resulta tan importante buscar ayuda con urgencia.
Una vez confirmado el diagnóstico de NOHL, su oftalmólogo podrá discutir con usted las opciones de tratamiento y control de su afección y también explorará con usted su historial familiar y le ofrecerá asesoramiento genético, si corresponde.
Acuda a un oftalmólogo o, mejor, a un neurooftalmólogo. Encontrará una lista de centros especializados a continuación; pregunte si hay un tratamiento disponible