È importante trovare un medico che sia a conoscenza delle ricerche più recenti relative alla LHON, poiché negli ultimi anni sono emerse molte nuove nozioni e la condizione è così rara che la maggior parte dei medici non è aggiornata sui recenti sviluppi.
Poiché esiste un chiaro schema di ereditarietà genetica nella LHON, per i soggetti che hanno un familiare nella linea genealogica materna con una mutazione che causa la LHON, si dovrebbe supporre che qualsiasi perdita della visione centrale improvvisa e indolore da essi accusata sia probabilmente causata dalla LHON. Tuttavia, essere portatori di una mutazione che causa la LHON non significa che si perderà la visione centrale e, di fatto, la maggior parte di essi non sviluppa questa neuropatia. Soltanto circa il 50% degli uomini portatori di una mutazione che causa la LHON perderà la vista nel corso della propria vita; per le donne, invece, la percentuale è pari a circa il 10%.
La mutazione più comune è la mutazione 11778, responsabile di circa il 60% di tutti i casi di LHON. La maggior parte dei restanti casi di LHON sono dovuti alle mutazioni 14484 o 3460, mentre circa il 5-10% dei casi è dato da una delle varie mutazioni molto rare.
I soggetti che non sanno di avere familiari affetti da LHON vengono presi alla sprovvista quando improvvisamente perdono la visione centrale. Poiché la LHON è così rara, i medici generalmente sospettano altre cause della perdita della vista improvvisa ed effettuano test e prescrivono trattamenti di conseguenza. È possibile che venga eseguita una risonanza magnetica per escludere la presenza di un tumore cerebrale. Poiché la perdita della vista inizia generalmente da un solo occhio, spesso viene formulata una diagnosi provvisoria di neurite ottica e si prescrive un trattamento con steroidi per 3-5 giorni. Tuttavia, quando la vista non migliora e si inizia a perderla anche dal secondo occhio, è possibile che vengano eseguiti ulteriori test, quali i potenziali visivi evocati (PEV) e una puntura lombare (detta anche rachicentesi), per escludere altre possibili cause della perdita della vista improvvisa e bilaterale.
La genetica della LHON 11
Se Le è stata diagnosticata la LHON e la perdita della vista interessa un solo occhio, è necessario che Lei sia consapevole del fatto che, tra poche settimane o mesi, anche l’altro occhio ne sarà coinvolto.
Tuttavia, esiste una breve finestra temporale in cui i medici potrebbero essere in grado di intervenire, ed è proprio per questo che è così importante cercare urgentemente assistenza.
Una volta confermata la diagnosi di LHON, l’oftalmologo potrà discutere con Lei le opzioni di trattamento e gestione della Sua condizione, analizzerete insieme la storia clinica della Sua famiglia e Le offrirà una consulenza genetica, se necessario.
Pertanto si rechi da un oftalmologo o, meglio, da un neuroftalmologo. Di seguito troverà un elenco di centri specializzati dove poter chiedere se è disponibile un trattamento