Una volta confermata la diagnosi di LHON, l’oftalmologo potrà discutere con Lei le opzioni di trattamento e gestione della Sua condizione, analizzerete insieme la storia clinica della Sua famiglia e Le offrirà una consulenza genetica, se necessario.
Se Lei o un Suo familiare è affetto dalla LHON, è possibile ricevere assistenza e supporto dallo specialista e, più in generale, dal team sanitario.
È consigliabile apportare delle modifiche allo stile di vita a sostegno del Suo benessere. Se è affetto da LHON oppure se è portatore di una mutazione che la causa, è fortemente consigliato evitare il fumo e non consumare dosi eccessive di alcol.
A non funzionare è il nervo ottico, la cui attività è simile a quella di un cavo che trasmette le informazioni dall’occhio al cervello e viceversa. Con la LHON, le cellule del nervo ottico sono eccessivamente sensibili all’apoptosi (ossia alla morte cellulare programmata): troppe cellule vanno incontro al suicidio, causando l’atrofia del nervo ottico. È come se un cavo della televisione venisse rosicchiato da un topo. Poiché le cellule del nervo ottico non possono rigenerarsi, il “cavo” non può essere aggiustato (sebbene alcuni pazienti con LHON possano ritenersi fortunati poiché le cellule del loro nervo ottico non muoiono, bensì si ammalano e, quindi, in alcuni casi si osserva del recupero spontaneo).
Alcune persone affette da LHON potrebbero non “sembrare non vedenti” e se non utilizzano un bastone o un cane guida, le altre persone potrebbero non comprendere i loro problemi. Risulta imbarazzante per tutti quando le persone passano accanto a qualcuno affetto da LHON e quest’ultimo “le ignora” oppure non risponde al saluto perché non riesce a vedere chi l’ha salutato. Per superare questo imbarazzo, può essere di grande aiuto insegnare agli amici a dire “ciao, sono x” quando ci si avvicina a una persona con LHON e incoraggiare gli altri amici “consapevoli della situazione” ad avvisare chi è affetto da LHON del fatto che si stia avvicinando qualcuno che conosce.
Poiché le persone con LHON generalmente mantengono parte della visione periferica, tenderanno a usare quest’ultima per vedere. Sebbene possano volgere gli occhi in un punto davanti a loro, in modo tale che gli altri non vengano confusi dalla direzione del loro sguardo, guarderanno verso l’alto o di lato per poter veramente vedere.
La riabilitazione
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