من المهم العثور على أخصائي طبي على دراية بأحدث الأبحاث المتعلقة باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON)، حيث شهدت الأعوام الأخيرة قدرًا كبيرًا من التعلم الجديد والحالة نادرة جدًا لدرجة أن معظم المهنيين الطبيين ليسوا على علم بالتطورات الأخيرة.
نظرًا لوجود نمط واضح من الوراثة الجينية لاعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON)، يجب أن يتوقع أولئك الذين لديهم أحد أفراد الأسرة بسلالة وراثة أمومية مصاب بطفرة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON)، أن أي فقدان مفاجئ وغير مؤلم للرؤية المركزية قد يكون ناتجًا عن اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON). ومع ذلك، فإن حمل طفرة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) لا يعني أن حامل اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) سيفقد الرؤية المركزية؛ فمعظم الذين يحملون طفرة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) لا يصيبهم ذلك. فقط حوالي 50% من الرجال الذين يحملون طفرة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) سيفقدون الرؤية في حياتهم؛ وفقط حوالي 10% من النساء سيصيبهم ذلك.
إنّ طفرة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) الأكثر شيوعًا هي طفرة 11778، وهي تُمثل حوالي 60% من جميع حالات اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري. معظم حالات اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) المتبقية هي طفرة 14484 أو طفرة 3460، في حين أن حوالي 5-10% هي واحدة من عدة طفرات نادرة جدًا.
أولئك الذين ليسوا على علم بأي فرد من أفراد الأسرة لديه اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) يتفاجأون عندما يفقدون الرؤية المركزية فجأةً. نظرًا لعدم انتشار اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) على نطاق واسع، يشتبه المجتمع الطبي عادةً في الأسباب الأخرى لفقدان البصر المفاجئ ويختبرها ويعالجها. وقد يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لاستبعاد الورم في المخ. نظرًا لأن فقدان البصر يبدأ عادةً في عين واحدة فقط، فغالبًا يكون التشخيص المبدئي هو التهاب العصب البصري ويتم وصف علاج الستيرويد لمدة 3 أو 5 أيام. عندما لا تتحسن الرؤية وتبدأ العين الثانية أيضًا في فقدان الرؤية، فقد يكون هناك المزيد من الاختبارات مثل VER (الاستجابة البصرية المستثارة) والبزل القطني (المعروف أيضًا باسم سائل الحبل الشوكي) لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لفقدان الرؤية الثنائي المفاجئ.
علم الوراثة في اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON)
إذا شُخصت باعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) وكان فقدان الرؤية لديك في عين واحدة فقط، يجب أن تُهيئ نفسك لفقد العين الأخرى في غضون أسابيع أو أشهر قليلة.
ولكن هناك فرصة حيث قد يتمكن الأطباء من التدخل. لهذا السبب من المهم جدًا طلب المساعدة على وجه السرعة.
بعد تأكيد تشخيص اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON)، سيتمكن طبيب العيون الخاص بك بعد ذلك من مناقشة خيارات العلاج وإدارة حالتك، كما سيستكشف معك تاريخ عائلتك ويُقدم لك الاستشارة الوراثية إذا كان ذلك مناسبًا.
زُر طبيب عيون، أو الأفضل، طبيب أعصاب عيون.