Il est important de consulter un professionnel de la santé au courant des recherches actuelles sur la NOHL. De avancées ont été réalisées au cours des dernières années. La NOHL est une maladie si rare que peu de médecins et spécialistes sont au courant des dernières évolutions de la recherche.
En raison du caractère génétique et héréditaire clair, les personnes dont un proche du côté maternel est porteur d’une mutation NOHL peuvent s’attendre à ce que toute perte soudaine indolore de leur vision centrale soit causée par la NOHL. Cependant, un porteur de la mutation ne subira pas forcément de perte de la vision centrale. La plupart des porteurs ne développent pas la maladie. Environ 50 % des hommes porteurs de la mutation génétique subiront une perte visuelle dans leur vie, et 10 % des femmes.
La mutation la plus fréquente est la mutation ND4 (11778) qui représente 60% des cas. La plupart des autres cas de NOHL sont dus à la mutation 14484 ou 3460 Les 5 à 10% des cas restant sont quant à eux dus à une ou plusieurs mutations très rares.
La NOHL peut atteindre brutalement les personnes qui ne connaissent pas de cas de NOHL dans leur famille. La NOHL est une maladie si rare que, en général, la communauté médicale suspecte, teste et traite les patients pour d’autres pathologies. Une IRM permet d’écarter une suspicion de tumeur au cerveau. La perte visuelle touchant généralement un seul œil dans un premier temps, un diagnostic de névrite optique est souvent établi et le patient traité pendant 3 à 5 jours avec des corticoïdes. Lorsque la vision ne s’améliore pas et que le second œil est atteint à son tour, des tests tels qu’un potentiel évoqué visuel ou une ponction lombaire sont effectués pour écarter toutes autres causes possibles de perte de vision soudaine et bilatérale.
La NOHL sous l’angle de la génétique
Si l’on vous a diagnostiqué une NOHL et que la perte de vision ne touche qu’un œil, il faudra vous préparer à ce que l’autre œil soit touché dans les semaines ou mois à venir.
Toutefois, certains cas offrent aux médecins une marge de manœuvre. C’est pourquoi il est important de consulter d’urgence.
Une fois le diagnostic de NOHL établi, votre ophtalmologiste abordera avec vous le sujet des traitements et prise en charge possibles pour gérer la maladie, retracera vos antécédents familiaux et vous proposera le cas échéant une consultation avec un conseiller en génétique.
Consultez un ophtalmologiste, ou mieux encore, un neuro-ophtalmologiste. Un spécialiste pourra vous indiquer s’il existe un traitement pour votre situation. Vous trouverez ci-dessous une liste des centres d’expertise.