En 1871, l’ophtalmologiste allemand Theodor van Leber décrit une neuropathie optique héréditaire qui porte aujourd’hui son nom. La NOHL est un dysfonctionnement du nerf optique causée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle provoque la perte rapide de la vision centrale (généralement en 2 à 3 mois).
La perte de vision liée à la NOHL peut survenir à tout âge.
Le dysfonctionnement des mitochondries est causé par une mutation génétique transmise exclusivement par la mère. Cette mutation affecte le fonctionnement des cellules ganglionnaires.
Notre matériel génétique est stocké sous forme d’ADN (acide désoxyribonucléique), non seulement dans les noyaux cellulaires de notre corps mais également dans les mitochondries présentes dans les cellules.
L’ADN mitochondrial peut subir des mutations qui l’affectent. Trois mutations génétiques spécifiques sont responsables de l’apparition de la NOHL chez plus de 90 % des patients. Cependant, tous les porteurs de ces mutations génétiques ne développeront pas forcément la maladie.
On estime que la NOHL provoque une perte de vision soudaine chez 30 à 40 % des porteurs, probablement en combinaison avec un ou plusieurs facteurs déclenchants (voir les facteurs déclenchants ou les autres facteurs génétiques).
Que sont les maladies mitochondriales ou maladies métaboliques ?
Il s’agit d’un groupe de maladies complexes qui, bien que rares, constituent ensemble un groupe important. Ces troubles se caractérisent par un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale dû à une mutation de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN cellulaire.
Les mitochondries sont des structures présentes dans chaque cellule de notre corps. Elles possèdent différentes fonctions, dont celle de produire l’énergie dont les cellules ont besoin pour fonctionner. En cas de dysfonctionnement, les organes les plus dépendants de cet apport énergétique sont touchés en premier : les muscles, les neurones, le cœur et les yeux.
La NOHL se transmet par la mère à tous ses enfants.
