Le nerf optique fonctionne comme un fil électrique transmettant des informations de l’œil au cerveau, et inversement. Dans le cas de la NOHL, c’est ce nerf qui ne fonctionne plus correctement. Les cellules du nerf optique déclenchent prématurément leur apoptose (mort cellulaire préprogrammée), ce qui provoque l’atrophie du nerf optique. On peut comparer ce phénomène à un fil électrique grignoté par une souris. Les cellules du nerf optique ne pouvant se régénérer, le « fil électrique » ne peut être réparé. Il faut noter toutefois que dans quelques cas, on observe que les cellules du nerf optique de certaines personnes ne sont pas mortes, mais seulement malades, et qu’elles guérissent ainsi spontanément.
Une personne souffrant de NOHL n’a pas forcément l’air mal-voyante ou aveugle, surtout si elle n’utilise ni canne blanche ni chien-guide. C’est pourquoi il arrive que leur maladie soit incomprise. Cela peut provoquer des situations désagréables, comme lorsqu’une personne atteinte de NOHL ne salue pas une connaissance ou semble l’ignorer. Pour pallier ces difficultés, il est nécessaire d’expliquer la situation et d’inviter les personnes au courant à annoncer le nom des personnes qui s’approchent.
Les personnes atteintes jouissent en général de leur vision périphérique et ont tendance à l’utiliser. Cependant, elles regardent souvent droit devant elles afin de ne pas déconcerter tout en regardant vers le haut ou vers le côté pour voir vraiment.
