في عام 1871، وصف دكتور تيودور فان ليبر، طبيب عيون ألماني، الاعتلال العصبي البصري الوراثي الذي يحمل الآن اسمه. يُشير LHON إلى خلل في العصب البصري ناتج عن طفرات الحمض النووي بالميتوكوندريا (mtDNA)، مما يؤدي إلى فقدان سريع للرؤية المركزية (عادةً في غضون شهرين إلى ثلاثة أشهر).
يمكن أن يبدأ ظهور فقدان الرؤية من اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) في أي مرحلة عمرية.
السبب وراء هذا الخلل الوظيفي للميتوكوندريا هو طفرة جينية لا تنتقل إلا بواسطة الأم والتي تُعطل عمل الخلايا العقدية.
يتم تخزين مادتنا الجينية في شكل الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) وهذا لا يحدث فقط في أنوية خلايا الجسم، ولكن أيضًا في الميتوكوندريا الموجودة في الخلايا.
وهذا الحمض النووي بالميتوكوندريا من الممكن أن يخضع لطفرات من شأنها أن تُغير هذا الحمض النووي. ثلاث طفرات جينية محددة مسؤولة عن حدوث اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) في أكثر من 90% من المرضى. ولكن هذا لا يعني أن كل حاملي إخدى هذه الطفرات الجينية سوف يتطورون بالضرورة لحالة اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON).
تشير التقديرات إلى أن اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) يتسبب في فقدان الرؤية المفاجئ بنسبة 30 إلى 40% من حامليه، ربما بسبب عامل محفز (انظر العوامل المحفزة أو العوامل الوراثية الأخرى)
وهذه مجموعة من الأمراض النادرة المعقدة، والتي على الرغم من أنها نادرة إلا أنها تُمثل مجموعة كبيرة من الأمراض. وتتسم هذه الاضطرابات بخلل في السلسلة التنفسية للميتوكوندريا والذي ينشأ في طفرة في الحمض النووي بالميتوكوندريا (mtDNA) أو الحمض النووي الخلوي (DNA النووي).
الميتوكوندريا، التي تظهر في جميع خلايا الجسم، هي عناصر ذات وظائف مختلفة. يعتمد إنتاج الطاقة في الخلية على الميتوكوندريا، لذا فإن الأعضاء الأكثر اعتمادًا على إمدادات الطاقة تتأثر أولاً: العضلات والخلايا العصبية والقلب والعينين.
يحدث انتقال اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري (LHON) من الأم إلى جميع أطفالها.
