Nel 1871 il dott. Theodor van Leber, un oftalmologo tedesco, descrisse una neuropatia ottica ereditaria che ora porta il suo nome. Con LHON ci si riferisce a una disfunzione del nervo ottico, provocata da mutazioni del DNA mitocondriale (o mtDNA), che portano a una rapida perdita della visione centrale (generalmente nell’arco di 2 o 3 mesi).
La perdita della vista causata dalla LHON può insorgere a qualsiasi età.
La causa di questa disfunzione dei mitocondri è una mutazione genetica, che si trasmette esclusivamente dalla madre e che interrompe il funzionamento delle cellule gangliari.
Il nostro materiale genetico viene conservato sotto forma di DNA (ossia acido desossiribonucleico) e ciò avviene non solo nei nuclei cellulari del nostro organismo, ma anche nei mitocondri presenti nelle cellule.
Questo DNA mitocondriale può subire delle mutazioni che lo modificano. Ci sono tre mutazioni genetiche specifiche, responsabili dell’insorgenza della LHON in oltre il 90% dei casi. Tuttavia, questo non significa che tutti i portatori di una di queste mutazioni genetiche svilupperanno necessariamente la LHON.
Si stima che la LHON porti alla perdita della vista improvvisa nel 30-40% dei portatori, probabilmente a causa della presenza di un fattore scatenante (si vedano i fattori scatenanti o altri fattori genetici).
Cosa sono i disturbi mitocondriali o i disturbi del metabolismo energetico?
Si tratta di un gruppo di malattie rare e complesse che, per quanto siano rare, insieme costituiscono un ampio gruppo. Questi disturbi sono caratterizzati da una disfunzione della catena respiratoria mitocondriale, che trae origine da una mutazione del DNA mitocondriale (mtDNA) o del DNA del nucleo cellulare (DNA nucleare).
I mitocondri, presenti in tutte le cellule dell’organismo, sono elementi che svolgono varie funzioni. Ad esempio, la produzione di energia di una cellula dipende dai mitocondri e, pertanto, i primi ad esserne colpiti sono gli organi che più dipendono dall’apporto energetico, ossia i muscoli, i neuroni, il cuore e gli occhi.
La LHON si trasmette da una madre a tutti i suoi figli.
