É importante encontrar um profissional médico que tenha conhecimento sobre a investigação mais atual sobre LHON, pois houve muitas novas descobertas nos últimos anos e a condição é tão rara que a maioria dos profissionais médicos não estão atualizados sobre os desenvolvimentos recentes.
Uma vez que existe um padrão claro de herança genética de LHON, as pessoas com um familiar na linhagem materna que possua uma mutação de LHON devem supor que qualquer perda de visão central súbita e indolor que apresentem seja provavelmente provocada por LHON. No entanto, ter a mutação de LHON não significa que um portador de LHON vá perder a visão central; a maioria dos portadores de uma mutação de LHON não perde a visão central. Apenas cerca de 50% dos homens portadores de uma mutação de LHON perderão a visão ao longo da sua vida; o mesmo ocorrerá a apenas cerca de 10% das mulheres.
A mutação de LHON mais comum é a mutação 11778, sendo responsável por cerca de 60% de todos os casos de LHON. A maioria dos restantes casos de LHON são provocados pela mutação 14484 ou pela mutação 3460, enquanto cerca de 5-10% dos casos são provocados por uma de várias mutações muito raras.
As pessoas que não têm conhecimento de quaisquer familiares com LHON são apanhadas de surpresa quando subitamente perdem a visão central. Uma vez que a LHON é tão rara, a comunidade médica normalmente suspeita, testa e trata outras causas de perda de visão súbita. Poderá ser realizada uma RM para descartar um tumor cerebral. Uma vez que a perda de visão normalmente começa apenas num olho, é muitas vezes realizado um diagnóstico provisório de neurite ótica, sendo frequentemente prescrito um tratamento com esteroides para 3 ou 5 dias. Quando a visão não melhora e o segundo olho também começa a perder a visão, poderá haver mais testes, tais como um Resposta Visual Evocada (RVE) e uma Punção Lombar (ou Punção Espinhal) para descartar outras causas possíveis de perda de visão súbita e bilateral.
Genética da LHON11
Se for diagnosticado com LHON e a sua perda de visão ocorrer apenas num olho, deve preparar-se para o facto de o outro olho ficar afetado dentro de um período de semanas ou meses.
No entanto, existe uma janela de oportunidade durante a qual os médicos poderão conseguir intervir. Por isso é que é tão importante procurar ajuda de forma urgente.
Depois de confirmar um diagnóstico de LHON, o seu oftalmologista poderá falar consigo sobre as opções de tratamento e controlo da sua condição, explorar consigo o seu histórico familiar e propor aconselhamento genético, se apropriado.
Consulte um oftalmologista ou, melhor ainda, um neuro-oftalmologista. Abaixo encontrará uma lista de centros especialistas; pergunte se está disponível tratamento.