Le possibili cause

La causa di questa disfunzione dei mitocondri è una mutazione genetica, che si trasmette esclusivamente dalla madre e che interrompe il funzionamento delle cellule gangliari. Il nostro materiale genetico viene conservato sotto forma di DNA (ossia acido desossiribonucleico) e ciò avviene non solo nei nuclei cellulari del nostro organismo, ma anche nei mitocondri presenti nelle cellule. Questo DNA mitocondriale può subire delle mutazioni che lo modificano. Ci sono tre mutazioni genetiche specifiche, responsabili dell’insorgenza della LHON in oltre il 90% dei casi.

Tuttavia, questo non significa che tutti i portatori di una di queste mutazioni genetiche svilupperanno necessariamente la LHON. La LHON si manifesta nel 30-40% dei portatori, probabilmente a causa della presenza di un fattore scatenante.

I probabili fattori scatenanti

È stato dimostrato che il fumo può essere un fattore scatenante. Pertanto, chi è consapevole di essere portatore di una mutazione che causa la LHON dovrebbe evitare il fumo e l’esposizione al fumo in tutte le sue forme. Inoltre, si reputa che l’elevato consumo di alcol e l’assunzione di determinati farmaci (alcuni antibiotici, quali la tetraciclina, la streptomicina, l’eritromicina e la minociclina) aumentino il rischio di insorgenza della malattia.

Cosa accade alla vista

Dopo che le immagini vengono percepite dalla retina, il segnale luminoso viene convertito dai fotorecettori in segnale elettrico. Questo segnale, a sua volta, viene condotto attraverso il nervo ottico fino al cervello, dove avvengono la ricostruzione e l’interpretazione dell’immagine.

La LHON è dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale, che riducono l’efficienza delle cellule gangliari retiniche presenti nel nervo ottico. Ciò di solito porta all’atrofia del nervo, che sta alla base della compromissione visiva.

Il nervo ottico è costituito da circa 1,2 milioni di fibre nervose ottiche, delle quali alcune fibre sono piccole, altre sono medie e altre ancora sono grandi. Le piccole fibre, che gestiscono la visione centrale, sono quelle che vengono inizialmente colpite dalla LHON, mentre le grandi fibre di solito vengono risparmiate. La quantità di fibre medie interessate varia e ciò influisce sull’entità della perdita della vista.