Les causes possibles

Un dysfonctionnement des mitochondries est dû à une mutation génétique transmise uniquement par la mère. Cette mutation perturbe le fonctionnement des cellules ganglionnaires. Notre matériel génétique est stocké sous forme d’ADN (acide désoxyribonucléique), non seulement dans les noyaux cellulaires de notre corps mais également dans les mitochondries présentes dans les cellules.

L’ADN mitochondrial peut subir des mutations qui l’affectent. Trois mutations génétiques spécifiques sont responsables de l’apparition de la NOHL chez plus de 90 % des patients.

Cependant, tous les porteurs de ces mutations génétiques ne développeront pas forcément la maladie. La NOHL se manifeste seulement chez 30 à 40 % des porteurs, probablement à la suite d’un facteur déclenchant.

Les probables facteurs déclenchants

Les études ont montré que le tabagisme peut agir comme un déclencheur. Les personnes qui se savent porteur d’une mutation causant la NOHL doivent éviter de fumer et de s’exposer à toute forme de fumée. D’autres éléments sont également soupçonnés d’augmenter le risque de développer la maladie, comme l’ingestion d’importantes quantités d’alcool et certains médicaments (notamment des antibiotiques : streptomycine, tétracycline, érythromycine et minocycline).

Pour consulter la liste des médicaments potentiellement toxiques pour les mitochondries, vous pouvez vous référer au Tableau des médicaments présentant une toxicité mitochondriale.

Ce qui arrive à votre vision

La rétine perçoit les images. Le signal, même léger, est immédiatement converti en signal électrique par les photorécepteurs. Ce signal est à son tour conduit à travers le nerf optique vers le cerveau où les images sont reconstruites et interprétées.

La NOHL résulte des mutations subies par l’ADN mitochondrial qui réduisent l’efficacité des cellules ganglionnaires du nerf optique. Ce dysfonctionnement conduit généralement à l’atrophie du nerf optique, causant la déficience visuelle.

Le nerf optique est constitué d’environ 1,2 millions de fibres du nerf optique, petites, moyennes et larges. Ce sont les petites fibres, responsables de la vision centrale, qui sont affectées en premier par la NOHL. En général, les fibres larges ne sont pas touchées. Le nombre de fibres moyennes touchées est variable, et détermine le pourcentage de vision atteinte ou épargnée.