Behandeling

Behandelingsopties van LHON
Tot voor kort waren er weinig mogelijkheden om het verloop van hereditaire opticusneuropathie van Leber (LHON) gunstig te beïnvloeden. Sinds de herfst van 2015 is er hoop voor patiënten met LHON die voortaan kunnen worden behandeld met Raxone® (werkzame stof: idebenone). Het is de eerste behandeling die is goedgekeurd voor patiënten die lijden aan LHON.

Medicamenteuze behandeling
Raxone® werkt op de mitochondriën waar het de productie van energie herstelt en de vrije radicalen neutraliseert. De werkzame stof behoort tot de groep van de chinonen. Het betreft een analoog van het co-enzym Q10 dat van nature in het lichaam aanwezig is en een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling.

Het geneesmiddel is verkrijgbaar in de vorm van tabletten. De behandeling, die wordt geïnitieerd door een medisch specialist, moet één tot twee jaar worden voortgezet. Op basis van een regelmatige controle van de ontwikkeling van de gezichtsscherpte kan worden besloten wat het vervolg van de behandeling zal zijn.

Gentherapie is een onderzoeksterrein voor de behandeling van hereditaire opticusneuropathie van Leber (in de vorm die verband houdt met een mutatie in het ND4 gen) en momenteel is GS010, een afgezwakt adenovirus (AAV2) dat het menselijk natuurlijke ND4 gen bevat, in ontwikkeling.

GS010 zou een goede expressie van het ND4-gen mogelijk maken. Dit gen codeert voor een eiwit dat binnenin de mitochondriën wordt aangemaakt en integreert complex I van de ademhalingsketen om de mitochondriale functie doeltreffend te herstellen.

 

rare disease days poster