... in de oogheelkunde

Het oog kan de bron vormen van erfelijke ziekten die verband houden met een DNA-defect in de celkern. Het gaat hoofdzakelijk om aandoeningen van het netvlies: achromatopsie (kleuren fletser waarnemen), erfelijke nachtblindheid enz.

Mitochondriale aandoeningen kunnen het oog eveneens aantasten. Het gaat dan meestal om complexe pathologieën die verschillende organen treffen aangezien mitochondriën overal aanwezig zijn. Met betrekking tot het gezichtsvermogen, kunnen er een verslechtering van het gezichtsvermogen, een verlies van het gezichtsveld en zelfs blindheid optreden.

De belangrijkste oogheelkundige symptomen in samenhang met mitochondriale aandoeningen die ontstaan door een afwijking van het kern-DNA zijn MNGIE (mitochondriale neurogastro intestinale encefalomyopathie) en het Wolfram-syndroom, evenals dominante oculaire myopathieën.

Daarnaast zijn er ook verschillende mitochrondriale aandoeningen die verband houden met een afwijking in het mitochondriaal DNA in kaart gebracht: LHON, mutatie van ATPase 6, sporadische mitochondriële myopathie, syndroom van Kearns-Sayre, syndroom van Pearson, myopathieën van de ogen of de ledematen enz.

rare disease days poster