Definitie

Wat zijn mitochondriale aandoeningen of energiestofwisselingsziekten?
Het gaat om een groep zeldzame, complexe ziekten, die weliswaar zeldzaam zijn maar tezamen een grote groep vertegenwoordigen. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een slechte werking van de mitochondriale ademhalingsketen die haar oorsprong heeft in een mutatie van het mitochondriaal DNA (mtDNA) of het celkern-DNA (nucleair DNA).

Mitochondriën, die in alle cellen van het lichaam voorkomen, zijn elementen met verschillende functies die elk een eigen DNA hebben. De energieproductie van een cel hangt af van de mitochondriën, waaruit we kunnen afleiden dat de organen die het meest afhankelijk zijn van de energietoevoer het eerst getroffen worden: spieren, neuronen, hart en ogen.

DNA

De overdracht van mitochondriale aandoeningen vindt plaats van moeder op kind wanneer het een mutatie in het mitochondriaal DNA betreft, maar de overdracht kan ook via een van de twee ouders plaatsvinden als het een mutatie in het nucleaire DNA of kern-DNA betreft.
Tot op de dag van vandaag zijn mutaties die de oorzaak vormden van mitochondriale aandoeningen bij de mens in kaart gebracht op meer dan 200 nucleaire genen en ten minste 13 mitochondriale genen.

Mutatie DNA

Hereditaire opticusneuropathie van Leber (LHON)
In 1871 beschreef dr. Theodor van Leber, een Duitse oogarts de hereditaire opticusneuropathie die nu zijn naam draagt. LHON verwijst naar een slechte werking van de oogzenuw die wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA (mtDNA), wat leidt tot een snel progressief verlies van het gezichtsvermogen (in 2 tot 3 maanden). De aandoening treft hoofdzakelijk jonge mannen. LHON kan zich echter op elke leeftijd manifesteren.
Leber heeft overigens nog andere oogaandoeningen beschreven die sterk verschillen van LHON zoals miliaire aneurysmata van Leber, idiopathische stellate neuroretinitis van Leber en amaurosis congenita van Leber.

rare disease days poster