Differentiële diagnose

Diagnoses die niet met LHON verward mogen worden 

Er verstrijken vaak een aantal maanden tussen het optreden van de eerste symptomen en de definitieve diagnose. De reden hiervan is dat de door patiënten beschreven symptomen overeenkomen met de symptomen van andere oogaandoeningen, bijvoorbeeld met die van een oogzenuwontsteking als gevolg van multiple sclerose, wat een van de eerste ziekten blijft die moet worden uitgesloten. Andere erfelijke optische neuropathieën zoals het Wolfram-syndroom en dominante opticusatrofie dienen eveneens te worden uitgesloten. LHON is een ziekte die via de moeder wordt overgeërfd. Vrouwelijke dragers geven de mutatie door aan al hun kinderen. De aanwezigheid van een mutatie kan worden aangetoond met behulp van genetische tests, maar aanwezigheid van de mutatie betekent niet dat de ziekte ook tot expressie zal komen.

Anderzijds is het zo, dat ondanks het feit dat de oogarts beschikt over meetinstrumenten om het zicht te beoordelen, er bij LHON aan het begin weinig specifieke symptomen waarneembaar zijn tijdens uitgebreidere onderzoeken zoals het onderzoek van de achterkant van het oog. Familiale antecedenten (familiale anamnese) kunnen wijzen op LHON.

Het oog

rare disease days poster