Genetica van LHON

De meeste gevallen van hereditaire opticusneuropathie van Leber houden verband met een afwijking in het genetisch materiaal (DNA) van de mitochondriën.

Deze zeer gespecialiseerde structuren liggen aan de binnenkant van de cellen. Mitochondriën spelen een essentiële rol bij de energieproductie uit de ademhaling aangezien ze 90% van de energie van de cel produceren.

Buiten de mitochondriën bevindt de rest van het genetisch materiaal van de cellen zich in de celkern.

Het DNA van de mitochondriën is een coderingssysteem dat bedoeld is om de genen te definiëren die de cel in staat stellen eiwitten aan te maken. Eiwitten zijn onmisbaar voor de werking van de cellen want ze spelen een rol in alle functies: ademhaling, energieproductie, deling, vermenigvuldiging enz.

Men schat dat het DNA in de mitochondriën codeert voor 37 genen en dus de productie van 37 eiwitten mogelijk maakt, terwijl dankzij het DNA in de kernen 20.000 eiwitten worden aangemaakt.

rare disease days poster