Genetische overdracht van LHON

In geval van LHON werken de genen in de mitochondriën niet goed, waardoor de cel niet meer kan ademen en de normale energieproductie geen doorgang meer kan vinden.

De aantasting van meerdere van de 37 genen in de mitochondriën kunnen aan de basis staan van LHON: hoofdzakelijk MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 en in zeldzamer gevallen MT-ND2, MT-ND5, MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3 en MT-CYB.

Terwijl de genen uit de kern zowel door de vader als de moeder worden overgedragen, zijn de genen in de mitochondriën uitsluitend van de moeder afkomstig, omdat op het moment van de conceptie alleen het mitochondriaal DNA uit de eicel en niet dat uit de zaadcellen wordt doorgegeven.

LHON is dus een ziekte die uitsluitend via de moeder wordt overgeërfd.

Ergfelijkheid DNA

Maar niet alle dragers van een mutatie krijgen de ziekte: sommige krijgen geen enkel symptoom terwijl andere gehandicapt raken door een meer of minder ernstig verminderd gezichtsvermogen. Er zouden aanwijzingen zijn dat hormonale of omgevingsfactoren (tabak) van invloed kunnen zijn op het al dan niet optreden van symptomen. Maar er is nog veel onderzoek op dit gebied nodig om een beter inzicht te krijgen in de risicofactoren.

Gemiddeld krijgt 50% van de mannelijke dragers en 85% van de vrouwelijke dragers van de mutatie in zijn/haar leven nooit last van een achteruitgang van het gezichtsvermogen.

 

 

rare disease days poster