Mitochondriaal DNA

mitochondriaal DNA

LHON wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA (mtDNA). Drie mutaties zijn verantwoordelijk voor meer dan 90% van de gevallen, namelijk de mutaties 11778, 3460 en 14484. Ze leiden tot defecten in complex I van de ademhalingsketen van het mitochondrion. LHON komt vaker voor bij mannen en niet alle dragers van de mutatie ontwikkelen de ziekte (onvolledige penetrantie); er kunnen ook andere factoren meespelen bij de ontwikkeling van deze ziekte.

Erfelijkheid LHON

Elk gen bevat de code van een reeks aminozuren. Deze keten van aminozuren resulteert in de vorming van een eiwit. Elk gen bevat derhalve de informatie die nodig is voor de productie van een van de ontelbare eiwitten waaruit ons lichaam bestaat. Eiwitten zijn de basisbestanddelen van ons lichaam. Ze spelen een essentiële rol voor de cellen. Ze zorgen immers voor de soliditeit van een cel en bepalen de aard en de functie van de cel: zenuwcel, spiercel, haarcel of elke andere rol. Sommige eiwitten zijn enzymen die een stof in een andere stof kunnen omzetten. Eiwitten staan aan de basis zelf van de werking van ons lichaam.

Ze vormen dus de basisbestanddelen van ons lichaam en je zou kunnen zeggen dat aminozuren de basisbestanddelen van eiwitten zijn. De eigenschappen van een eiwit worden bepaald door de volgorde waarin de aminozuren zich in de keten bevinden.

Niet alleen deze eigenschappen worden van de ene op de andere generatie overgedragen, maar ook de ziekten en erfelijke aandoeningen die hieruit voortvloeien. Soms manifesteren deze erfelijke aandoeningen zich al vanaf de geboorte. Maar dat is niet altijd het geval. Soms wordt een aandoening pas veel later bij een kind vastgesteld. De erfelijke aanleg met betrekking tot deze aandoening is echter wel al vanaf het begin aanwezig.

Sommige kinderen worden geboren met aandoeningen of afwijkingen die niet erfelijk zijn. Deze kunnen te wijten zijn aan verschillende factoren: alcoholgebruik of gebruik van bepaalde geneesmiddelen tijdens de zwangerschap, bepaalde infectieziekten tijdens de zwangerschap of problemen tijdens de bevalling. Het is ook mogelijk dat een aandoening verband houdt met een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren.

Sommige aandoeningen zijn zichtbaar vanaf de geboorte. Van die aandoeningen wordt gezegd dat ze aangeboren zijn. Aangeboren ziekten kunnen zowel erfelijk als niet-erfelijk zijn.

rare disease days poster