Mitochondriale aandoeningen

Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen die allemaal bestaan uit een kern en mitochondriën. Deze twee elementen bevatten de genetische informatie die kenmerkend is voor elk individu.

Binnenin de kernen bevindt deze informatie zich in de chromosomen die van de ouders worden geërfd. Chromosomen bestaan uit DNA, de ‘genetische code’ van het individu, die bestaat uit een combinatie van complementaire elementen, de nucleotiden, met de nucleobasen adenine, thymine, guanine en cytosine. Deze eenvoudige elementen worden gehergroepeerd in kleine verzamelingen – de genen – die elke cel zijn rol in het lichaam geven. Genen zorgen ervoor dat de cellen geïndividualiseerde eiwitten uitscheiden. Het zijn eiwitten die elk een andere specifieke rol vervullen bij de werking van elke cel.

Een genetische afwijking leidt ertoe dat een gen slecht werkt, waardoor een afwijkend eiwit wordt geproduceerd dat de toegewezen rol niet kan vervullen.

Men telt tot op heden 6.000 erfelijke ziekten in de wereld.

rare disease days poster