Onderzoek

Er is onderzoek gedaan naar verschillende geneesmiddelen voor de behandeling van LHON.

  • Alleen idebenon heeft een Europese handelsvergunning voor deze indicatie gekregen na twee onderzoeken waaruit de werkzaamheid van het geneesmiddel bleek: het RHODOS-onderzoek en het RHODOSOFU-onderzoek. Dit geneesmiddel heeft er bij sommige patiënten voor gezorgd dat het gezichtsvermogen sneller en beter herstelde in vergelijking met niet-behandelde patiënten.
  • Ook EPI-734, een antioxidant (alfa-tocotriënol chinon) dat is afgeleid van vitamine E, is onderzocht met bemoedigende resultaten.
  • Voor sommige mutaties zijn tests met gentherapie voorgesteld, maar er zijn nog geen resultaten van deze behandeling bij de mens beschikbaar.
  • Er is gekeken naar hormoontherapie met vrouwelijke hormonen aangezien vrouwelijke dragers van het defecte gen de ziekte minder vaak krijgen dan mannelijke dragers. Maar deze behandeling wordt in de praktijk nog niet toegepast.
  • Er zou mitochondriale vervanging kunnen worden toegepast tijdens in-vitrobevruchting om de overdracht van defect mitochondriaal DNA te voorkomen.

Bronvermelding:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/

rare disease days poster