Onderzoek van de mutatie

In geval van een vermoeden van LHON kan een eenvoudige genetische test vaak uitsluitsel geven. Op basis van een bloedmonster kan een in genetica gespecialiseerd laboratorium bepalen of er sprake is van een genetische mutatie die kenmerkend is voor LHON.

De kosten van een genetische test om de diagnose LHON te kunnen bevestigen, worden vergoed vanuit het basispakket van uw zorgverzekering. Er is echter één voorwaarde en die luidt dat de aanvraag voor deze test plaats vindt op verwijzing van een arts. De kosten voor een dergelijk genetische test komen ten laste van uw “eigen risico”.

Erfelijke aandoeningen zijn te wijten aan een ‘foutje’ in een gen. Deze ‘foutjes’ of afwijkingen worden ‘mutaties’ genoemd. Dat wil zeggen dat er sprake is van een verandering in het genetisch materiaal. Het genetisch materiaal (en de mutatie) worden vervolgens door ouders aan hun kinderen doorgegeven.

Erfelijkheid LHON

Deze mutatie heeft tot gevolg dat het gen in kwestie niet meer optimaal functioneert.

Genen spelen de hoofdrol op het gebied van erfelijkheid. Zij bevatten immers alle informatie over erfelijke eigenschappen. Een gen is een DNA-fragment dat de code bevat die nodig is voor het aanmaken van een specifiek eiwit. Genen bevinden zich ofwel op chromosomen (nucleair DNA of kern-DNA) ofwel in de mitochondriën (mitochondriaal DNA).

Ze bepalen al onze eigenschappen, bijvoorbeeld de kleur van ons haar en van onze ogen. Ze zorgen er ook voor dat bepaalde eigenschappen van de ene generatie op de andere worden doorgegeven.

DNA

rare disease days poster