Oorzaken

Hoe openbaart LHON zich?
Bij LHON-patiënten werken de mitochondriën, die ook wel de ‘energiecentrales van de cel’ worden genoemd, niet goed. Hierdoor wordt er te weinig energie geproduceerd in de retinale ganglioncellen, wat tot de dood van deze cellen kan leiden.
Naast dit gebrek aan energie leidt LHON tot een toename van de productie van vrije zuurstofradicalen (reactive oxygen species – ROS), die schade toebrengen aan de ganglioncellen. Dit leidt binnen enkele weken tot een afname van het gezichtsvermogen en degeneratie van de optische zenuwvezels. Door deze schade wordt de informatie over waarnemingen, die normaal gesproken door de optische zenuw naar de hersenen wordt geleid, niet langer doorgegeven.
 
De oorzaak van het probleem is een genetische mutatie
De oorzaak van deze slechte werking van de mitochondriën is een genetische mutatie die uitsluitend door de moeder wordt doorgegeven en die de werking van de ganglioncellen verstoort.
Ons genetisch materiaal wordt opgeslagen in de vorm van DNA (desoxyribonucleïnezuur) en dit gebeurt niet alleen in de celkernen van ons lichaam, maar ook in de mitochondriën die in de cellen aanwezig zijn. Dit mitochondriaal DNA kan mutaties ondergaan waardoor het verandert. Drie specifieke genetische mutaties zijn verantwoordelijk voor het optreden van LHON bij meer dan 90% van de patiënten. Dit betekent echter niet dat alle dragers van een van die genetische mutaties noodzakelijkerwijs LHON zullen ontwikkelen. LHON openbaart zich bij 30 tot 40% van de dragers, waarschijnlijk vanwege een triggerende factor...

Erfelijkheid LHON

Wat gebeurt er in het oog?
LHON begint met een zwarte vlek in het midden van het gezichtsveld, scotoom genoemd, en een vermindering van het zicht van kleuren aan de randen van het gezichtsveld (de periferie). Beelden worden waargenomen door het netvlies waarna het lichtsignaal door de fotoreceptoren wordt omgezet in een elektrisch signaal. Dat signaal wordt op zijn beurt door de oogzenuw naar de hersenen geleid waar de reconstructie en interpretatie van het beeld plaatsvindt.

Schermafbeelding 2017-02-11 om 11.56.21.png

Schermafbeelding 2017-02-13 om 11.06.42.png

LHON is het gevolg van mutaties in het mitochondriaal DNA waardoor de retinale ganglioncellen in de oogzenuw minder goed werken. Dit leidt meestal tot atrofie van die zenuw wat de grondslag vormt voor de visuele beperking.

Er dient te worden opgemerkt dat niet alle dragers van een mutatie in het mitochondriaal DNA de ziekte ontwikkelen (1 op de 2 mannen en 1 op de 10 vrouwen).

Er is een aantal triggers in kaart gebracht, waarvan het gebruik van tabak op nummer één staat. Maar ook het gebruik van grote hoeveelheden alcohol of een schedeltrauma kunnen de ziekte in gang zetten bij mensen die drager zijn van deze mutaties.

 

rare disease days poster