Screening

De oogarts is de arts waarnaar u wordt doorverwezen voor de opsporing van LHON. Het gezichtsvermogen van kinderen uit risicofamilies dient regelmatig gecontroleerd te worden zodat eventuele problemen in een vroeg stadium ontdekt kunnen worden. De oogtest is het belangrijkste onderzoek. Daarnaast kan er een onderzoek van de oogzenuw (achterkant van het oog) worden uitgevoerd.

LHON treft doorgaans jongvolwassenen tussen 18 en 35 jaar oud, maar er zijn ook andere vormen en zelfs kinderen kunnen de ziekte krijgen.

Soms kan aan families met een verhoogd risico een genetische test worden aangeboden om te kijken of er sprake is van aantasting van een gen in de mitochondriën. Maar het belang van die test is beperkt omdat niet alle dragers van afwijkende genen in de loop van hun leven oogheelkundige symptomen zullen krijgen. Het is belangrijk dat mensen die getest worden, goed geïnformeerd en goed begeleid worden door hun geneticus omdat de psychologische impact groot kan zijn.

Onderzoek naar de mutatie tijdens de zwangerschap wordt zelden gedaan. Dit wordt slechts in zeldzame gevallen voorgesteld en alleen als de ziekte in de familie van de moeder aanwezig is.

 

rare disease days poster