Wie lopen risico

Het komt voor dat iemand hereditaire opticusneuropathie van Leber krijgt zonder dat er andere gevallen in de familie bekend waren. Het gaat dan meestal om families met dragers van de genmutatie die tot dan toe niet tot expressie was gekomen of om families waarvan de oogheelkundige voorgeschiedenis niet heel bekend was.

Er zijn ook gevallen beschreven waarin de persoon die ziek werd, de eerste was bij wie de genetische mutatie voorkwam (de-novo-mutatie).

In risicofamilies dragen vrouwen de ziekte over, waarna de ziekte zich zowel bij mannen als vrouwen kan manifesteren. Het is moeilijk te voorspellen welk familielid de ziekte krijgt en zelfs of een familielid de ziekte krijgt.

Mannen die de ziekte hebben, kunnen deze niet overdragen op hun kinderen.

LHON is een aandoening die altijd erfelijk is. De ziekte kan niet op andere manieren worden overgedragen.

 

rare disease days poster