Em 1871, o Dr. Theodor van Leber, um oftalmologista alemão, descreveu uma neuropatia ótica hereditária agora designada com o seu nome. A LHON refere-se a uma disfunção do nervo ótico provocada por mutações do ADN mitocondrial (ADNmt), originando uma rápida perda de visão central (normalmente num período de 2 a 3 meses).
A perda de visão por LHON pode começar em qualquer idade.
A causa desta disfunção das mitocôndrias é uma mutação genética que é transmitida apenas pela mãe e que perturba o funcionamento das células ganglionares.
O nosso material genético é armazenado na forma de ADN (ácido desoxirribonucleico), que existe não só nos núcleos das células do nosso organismo, como também nas mitocôndrias que estão presentes nas células.
Este ADN mitocondrial pode sofrer mutações que o podem modificar. Três mutações genéticas específicas são responsáveis pela ocorrência de LHON em mais de 90% dos doentes. No entanto, isto não significa que todos os portadores de uma dessas mutações genéticas venha necessariamente a desenvolver LHON.
Estima-se que a LHON cause perda de visão súbita em 30 a 40% dos portadores, possivelmente devido a um fator desencadeador (ver fatores desencadeadores ou outros fatores genéticos).
O que são disfunções mitocondriais ou disfunções metabólicas?
Trata-se de um grupo de doenças raras e complexas que, apesar da raridade, representa um grupo de grandes dimensões. São caracterizadas por uma disfunção da cadeia respiratória mitocondrial que tem origem numa mutação do ADN mitocondrial (ADNmt) ou do ADN do núcleo da célula (ADN nuclear).
As mitocôndrias, que existem em todas as células do organismo, são elementos que têm várias funções. A produção de energia de uma célula depende das mitocôndrias, pelo que os órgãos mais dependentes do abastecimento de energia são afetados em primeiro lugar: músculos, neurónios, coração e olhos.
A transmissão da LHON ocorre da mãe para todos os filhos.
