Posibles causas
La causa de esta disfunción mitocondrial es una mutación genética que es transmitida únicamente por la madre y que altera la función de las células ganglionares. Nuestro material genético se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y esto ocurre no solo en los núcleos celulares de nuestro cuerpo, sino también en las mitocondrias presentes en las células. Este ADN mitocondrial puede sufrir mutaciones que lo cambian. Tres mutaciones genéticas específicas son responsables de la aparición de NOHL en más del 90 % de los pacientes.
Sin embargo, esto no significa que todos los portadores de una de esas mutaciones genéticas necesariamente desarrollarán NOHL. La NOHL se manifiesta en el 30 o 40 % de los portadores, probablemente debido a un factor desencadenante.
