Possíveis causas

A causa desta disfunção das mitocôndrias é uma mutação genética que é transmitida apenas pela mãe e que perturba o funcionamento das células ganglionares. O nosso material genético é armazenado na forma de ADN (ácido desoxirribonucleico), que existe não só nos núcleos das células do nosso organismo, como também nas mitocôndrias que estão presentes nas células. Este ADN mitocondrial pode sofrer mutações que o podem modificar. Três mutações genéticas específicas são responsáveis pela ocorrência de LHON em mais de 90% dos doentes.

No entanto, isto não significa que todos os portadores de uma dessas mutações genéticas venha necessariamente a desenvolver LHON. A LHON manifesta-se em 30 a 40% dos portadores, provavelmente devido a um fator desencadeador.

Fatores desencadeadores prováveis

Estabeleceu-se que o tabagismo pode ser um fator desencadeador. As pessoas que sabem que possuem uma mutação de LHON devem evitar fumar e todas as formas de fumo. Também se pensa que grandes quantidades de álcool e determinados medicamentos (certos antibióticos como tetraciclina, estreptomicina, eritromicina e minociclina) aumentam o risco de aparecimento da doença.

O que acontece com a visão

As imagens são recebidas pela retina, sendo posteriormente o sinal de luz convertido pelos fotorrecetores num sinal elétrico. O sinal é, por sua vez, conduzido através do nervo ótico para o cérebro onde ocorre a reconstrução e interpretação da imagem.

A LHON é o resultado de mutações do ADN mitocondrial, tornando menos eficazes as células ganglionares retinianas no nervo ótico. Isto normalmente origina atrofia desse nervo, o que representa a base para a perda de visão.

O nervo ótico é composto por cerca de 1,2 milhões de fibras nervosas óticas, sendo algumas fibras pequenas, outras médias e outras grandes. As fibras pequenas responsáveis pela visão central são as inicialmente afetadas pela LHON, enquanto as fibras grandes são habitualmente poupadas. São afetadas quantidades variáveis de fibras médias, o que tem um impacto na quantidade de visão perdida e mantida.