En 1871, el Dr. Theodor van Leber, un oftalmólogo alemán, describió la neuropatía óptica hereditaria que ahora lleva su nombre. La NOHL es una disfunción del nervio óptico causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), que lleva a una rápida pérdida de la visión central (normalmente en 2 o 3 meses).
El comienzo de la pérdida de visión por NOHL puede comenzar a cualquier edad.
La causa de esta disfunción mitocondrial es una mutación genética que es transmitida únicamente por la madre y que altera la función de las células ganglionares.
Nuestro material genético se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y esto ocurre no solo en los núcleos celulares de nuestro cuerpo, sino también en las mitocondrias presentes en las células.
Este ADN mitocondrial puede sufrir mutaciones que lo cambian. Tres mutaciones genéticas específicas son responsables de la aparición de NOHL en más del 90 % de los pacientes. Sin embargo, esto no significa que todos los portadores de una de esas mutaciones genéticas necesariamente desarrollarán NOHL.
Se estima que la NOHL causa una pérdida repentina de la visión en el 30 al 40 % de los portadores, posiblemente debido a un factor desencadenante (ver factores desencadenantes u otros factores genéticos
¿Qué son los trastornos mitocondriales o los trastornos metabólicos energéticos?
Se trata de un grupo de enfermedades raras y complejas que, aunque raras, juntas representan un gran grupo. Estos trastornos se caracterizan por una disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial que se origina en una mutación del ADN mitocondrial (ADNmt) o del ADN nuclear de la célula (ADN nuclear).
Las mitocondrias, que están presentes en todas las células del cuerpo, son elementos con diferentes funciones. La producción de energía de una célula depende de las mitocondrias, por lo que los órganos que más dependen del suministro de energía son los primeros afectados: músculos, neuronas, corazón y ojos.
La transmisión de NOHL se produce de una madre a todos sus hijos.
