1871 beschrieb der deutsche Ophthalmologe Dr. Theodor Leber eine erbliche optische Neuropathie, die nun seinen Namen trägt. LHON bezieht sich auf eine Fehlfunktion des Sehnervs, der durch Mutationen der mitochondrialen DNA (mtDNA) verursacht wird und zu einem schnellen Verlust der zentralen Sehkraft (in der Regel in 2 bis 3 Monaten) führt.
Ein durch LHON bedingte Sehkraftverlust kann in jedem Alter einsetzen.
Diese Fehlfunktion der Mitochondrien wird durch eine genetische Mutation verursacht, die nur von der Mutter weitergegeben wird und die Funktion der Ganglienzellen unterbricht.
Unser genetisches Material wird in Form der DNA (Desoxyribonukleinsäure) gespeichert, und zwar nicht nur in den Zellkernen unseres Körpers, sondern auch in den Mitochondrien, die in den Zellen vorhanden sind.
Diese mitochondriale DNA kann durch Mutationen verändert werden. Drei spezifische genetische Mutationen sind für das Auftreten von LHON in mehr als 90 % der Fälle verantwortlich. Allerdings bedeutet dies nicht, dass alle Träger einer dieser genetischen Mutationen notwendigerweise LHON entwickeln.
Schätzungsweise verursacht LHON bei 30 bis 40 % der von einer genetischen Mutation betroffenen Personen einen plötzlichen Sehkraftverlust, möglicherweise aufgrund eines auslösenden Faktors (siehe auslösende Faktoren oder sonstige genetische Faktoren).
Was sind mitochondriale Störungen oder Energiestoffwechselstörungen?
Dies ist eine Gruppe von seltenen, komplexen Erkrankungen, die trotz ihrer Seltenheit zusammen eine große Gruppe repräsentieren. Diese Störungen zeichnen sich durch eine Fehlfunktion der mitochondrialen Atmungskette aus, die ihren Ursprung in einer Mutation der mitochondrialen DNA (mtDNA) oder der Zellkern-DNA (Kern-DNA) hat.
Mitochondrien befinden sich in allen Körperzellen und sind mit verschiedenen Funktionen ausgestattet. Die Energieproduktion einer Zelle hängt von den Mitochondrien ab, sodass die von der Energiezufuhr am stärksten abhängigen Zellen als erstes betroffen sind: Muskeln, Neuronen, Herz und Augen.
Die Übertragung von LHON erfolgt von der Mutter auf alle ihre Kinder.
