Het is belangrijk om een oogarts te vinden die op de hoogte is van het meest actuele onderzoek met betrekking tot LHON, aangezien er de laatste jaren veel nieuwe kennis is opgedaan en de aandoening zo zeldzaam is dat slechts weinig oogartsen op de hoogte zijn van de recente ontwikkelingen.
Omdat er een duidelijk patroon is van de genetische overerving van LHON, moeten mensen met een familielid op moeders erfelijke bloedlijn met een LHON-mutatie verwachten dat elk plotseling, pijnloos verlies van het centrale gezichtsvermogen dat ze ervaren waarschijnlijk wordt veroorzaakt door LHON. Het dragen van de LHON-mutatie betekent echter niet dat een LHON-drager het centrale gezichtsvermogen verliest; bij de meeste mensen die een LHON-mutatie dragen, doet zich dat niet voor. Slechts ongeveer 50% van de mannen die een LHON-mutatie bij zich dragen zal het zicht verliezen in hun leven; bij slechts ongeveer 10% van de vrouwen zal dit gebeuren.
De meest voorkomende LHON-mutatie is de 11778-mutatie, goed voor ongeveer 60% van alle LHON-gevallen. De meeste van de resterende LHON-mutaties zijn de 14484-mutatie of de 3460-mutatie, terwijl ongeveer 5-10% een van de vele zeer zeldzame mutaties is.
Degenen die niet op de hoogte zijn van familieleden met LHON worden verrast als ze plotseling hun centrale gezichtsvermogen verliezen. Omdat LHON zo zeldzaam is, vermoedt de behandelend arts meestal andere oorzaken van plotseling verlies van het gezichtsvermogen. Een MRI kan worden uitgevoerd om een hersentumor uit te sluiten. Aangezien het gezichtsverlies gewoonlijk in slechts één oog begint, wordt de voorlopige diagnose van Optische Neuritis vaak gesteld en wordt vaak een 3 of 5 dagen durende steroïdenbehandeling voorgeschreven. Wanneer het zicht niet verbetert en het tweede oog ook slechter wordt, kunnen er meer tests worden uitgevoerd zoals een VER (Visual Evoked Response) en een lumbaalpunctie (aka Spinal Tap) om andere mogelijke oorzaken van plotseling, bilateraal gezichtsverlies uit te sluiten.
Genetics of LHON 11
Als bij u de diagnose LHON wordt gesteld en uw gezichtsverlies zich slechts in één oog voordoet, moet u zich voorbereiden op de betrokkenheid van het andere oog binnen enkele weken of maanden.
Er is echter een kans dat artsen kunnen ingrijpen. Daarom is het zo belangrijk om snel hulp te zoeken bij een neuro-ophthalmoloog.
Nadat de diagnose LHON is bevestigd, kan uw oogarts met u de mogelijkheden voor behandeling en behandeling van uw aandoening bespreken en zal hij met u uw familiegeschiedenis onderzoeken en indien nodig genetische counseling aanbieden.
Ga naar een oogarts of, beter nog, een neuro-ophthalmoloog.