Mogelijke oorzaken
De oorzaak van het slecht functioneren van de mitochondriën is een genetische mutatie die alleen door de moeder wordt overgedragen en die de werking van de ganglioncellen verstoort. Ons genetisch materiaal wordt opgeslagen in de vorm van DNA (deoxyribonucleïnezuur), dit gebeurt niet alleen in de celkernen van ons lichaam, maar ook in de mitochondriën die in de cellen aanwezig zijn. Dit mitochondriaal DNA kan mutaties ondergaan die het veranderen. Drie specifieke genetische mutaties zijn verantwoordelijk voor LHON bij meer dan 90% van de patiënten.
Dit betekent echter niet dat alle dragers van een van die genetische mutaties noodzakelijkerwijs LHON zullen ontwikkelen. LHON manifesteert zich bij 30 tot 40% van de vervoerders, waarschijnlijk door een initiërende factor.
