In 1871 beschreef Dr. Theodor von Leber, een Duitse oogarts, een erfelijke opticus neuropathie die nu zijn naam draagt. LHON verwijst naar een storing van de opticus zenuw veroorzaakt door mitochondriale DNA (mtDNA) mutaties, wat leidt tot een snel verlies van het centrale gezichtsvermogen (meestal in 2 tot 3 maanden).
LHON gerelateerd zichtverlies kan op elke leeftijd beginnen.
De oorzaak van dit disfunctioneren van de mitochondriën is een genetische mutatie die alleen door de moeder wordt overgedragen en die de werking van de ganglioncellen verstoort.
Ons genetisch materiaal wordt opgeslagen in de vorm van DNA (desoxyribonucleïnezuur) en dit gebeurt niet alleen in de celkernen van ons lichaam, maar ook in de mitochondriën die in de cellen aanwezig zijn.
Dit mitochondriaal DNA kan mutaties ondergaan die het veranderen. Drie specifieke genetische mutaties zijn bij meer dan 90% van de patiënten verantwoordelijk voor het optreden van LHON. Dit betekent echter niet dat alle dragers van een van die genetische mutaties noodzakelijkerwijs LHON zullen ontwikkelen.
LHON veroorzaakt een plotseling verlies van het gezichtsvermogen bij naar schatting 30 tot 40% van de dragers, mogelijk als gevolg van een triggering factor (zie triggering factors of andere genetische factoren).
DNA (nucleair DNA).
Mitochondriën, die in alle cellen van het lichaam voorkomen, zijn elementen met verschillende functies. De energieproductie van een cel is afhankelijk van de mitochondriën, zodat de organen die het meest afhankelijk zijn van de energievoorziening het eerst worden aangetast: spieren, neuronen, hart en ogen.
Wat zijn mitochondriale aandoeningen of energiestofwisselingsziekten?
Dit is een groep van zeldzame, complexe ziekten, die, hoewel zeldzaam, samen een grote groep vormen. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een storing in de mitochondriale ademhalingsketen die ontstaat in een mutatie van het mitochondriaal DNA (mtDNA) of de celkern.
Overdracht.
De overdracht van LHON vindt plaats van moeder op al haar kinderen.
